Pränataldiagnostik

Erst-Trimester-Screening

Das so genannte Früh-Screening beinhaltet nach ausführlicher Beratung und Ultraschalldiagnostik in der 12. - 14. Schwangerschaftswoche die Messung der Nackentransparenz (Dicke der kindlichen Nackenregion) sowie eine mütterliche Blutentnahme (Bestimmung von PAPP-A und freiem Beta-HCG) und Bewertung zusätzlicher Marker (z.B. Ausprägung des kindlichen Nasenbeins).

Dieses Diagnoseverfahren ist eine moderne Methode zur individuellen Risikoberechnung einer Chromosomenstörung (wie z.B. Down-Syndrom = Trisomie 21). Ein sicherer Ausschluss ist allerdings damit nicht möglich. Die angehenden Eltern erhalten jedoch mehr Information über ihre persönliche Wahrscheinlichkeit, ein genetisch gesundes Kind zu erwarten.

Die Dicke der kindlichen Nackentransparenz kann darüber hinaus Informationen über eine erhöhte Wahrscheinlichkeit eines kindlichen Herzfehlers oder eines genetischen Syndroms geben. Die Untersuchung birgt für Sie und Ihr Kind keinerlei Risiken.

Der NIPT = nicht invasiver Pränataltest, auch häufig PränaTest genannt, bestimmt aus einer Blutprobe der Mutter zuverlässig und sicher die häufigsten Chromosomenstörungen beim ungeborenen Kind mit dem Ziel, die Anzahl der invasiven Eingriffe, wie beispielsweise die Fruchtwasseruntersuchung, zu reduzieren, denn sie bergen ein Fehlgeburtsrisiko von bis zu einem Prozent.